Leczenie w łonie matki nadzieją dla dzieci z rzadką chorobą genetyczną

10 listopada 2022, 12:23

Dzięki protokołowi medycznemu opracowanemu na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF), kanadyjscy lekarze jako pierwsi na świecie przeprowadzili w macicy matki udane leczenie dziecka cierpiącego na rzadką genetyczną chorobę Pompego. Nieleczona prowadzi do śmierci dzieci i niemowląt. Mała Ayla, którą zajmowali się lekarze w Kanadzie od dwóch lat rozwija się prawidłowo.



Co łączy odrę, 2-latkę zmarłą przed 100 laty i starożytne miasta?

31 grudnia 2019, 11:13

Przed ponad 100 laty, 3 czerwca 1912 roku w berlińskim Charite University Hospital zmarła 2-letnia dziewczynka. Przyczyną śmierci było zapalenie płuc spowodowane przez odrę. Następnego dnia lekarze usunęli płuca dziewczynki, włożyli je do formaliny i dodali do kolekcji anatomicznej Rudolfa Virchowa, ojca współczesnej patologii.


Ebola zabijała w starożytności?

8 sierpnia 2014, 10:54

Epidemiolog Patrick E. Olson z Naval Medical Center w San Diego uważa, że wirus Ebola atakował ludzi już w starożytności. W liście skierowanym do pisma Emerging Infectious Diseases Olson przywołuje świadectwo Tukidydesa i twierdzi, że podczas pierwszej fazy II wojny peloponeskiej (431-421 p.n.e.) zakończonej pokojem Nikiasza, Ebola zabiła co trzeciego mieszkańca Aten


Edycja genetyczna bezpośrednio w organizmie pacjenta? Nowe perspektywy przed CRISPR-Cas9?

30 czerwca 2021, 09:57

Wstępne wyniki badań klinicznych wskazują, że metoda inżynierii genetycznej CRISPR-Cas9 może być stosowana bezpośrednio w organizmie w celu leczenia choroby. Po raz pierwszy zdobyto dowody wskazujące, że elementy CRISPR-Cas9 mogą być bezpiecznie wprowadzane do krwioobiegu w celu leczenia choroby


Szwedzka rodzina ofiarą wyjątkowo rzadkiej i bardzo agresywnej formy choroby Alzheimera

3 września 2021, 08:55

Międzynarodowy zespół naukowy odkrył nieznaną dotychczas wyjątkowo agresywną i rzadką formę choroby Alzheimera. Tak rzadką, że znana jest tylko u jednej rodziny. Szwedzcy naukowcy, którzy stali na czele zespołu, nazwali tę formę uppsalską delecją APP.


Kobiety latami czekają na diagnozę endometriozy, bo system ignoruje ich chorobę

23 stycznia 2024, 12:19

Diagnostyka endometriozy, wyniszczającej organizm i życie choroby, która może być odpowiedzialna nawet za około 47% przypadków niepłodności wśród kobiet, zajmuje całe lata. Na to opóźnienie ma wpływ zarówno brak wiedzy medycznej, rozpowszechnione mity, jak i lekceważenie choroby przez systemy opieki zdrowotnej. O opóźnieniach w diagnostyce wiadomo nie od dzisiaj, jednak nie prowadzono szerzej zakrojonej analizy problemu


Anatomia mózgu

U chorych na COVID-19 występują objawy ze strony układu nerwowego

16 kwietnia 2020, 09:04

Pojawiają się kolejne niepokojące doniesienia o komplikacjach związanych z zachorowaniem na COVID-19. Jak wiemy, choroba ta atakuje głównie układ oddechowy, ale – jak informowaliśmy – u dużego odsetka pacjentów pojawiają się też uszkodzenia serca. Chińscy naukowcy poinformowali właśnie na łamach JAMA Neurology, że w Wuhan u 36,4% pacjentów pojawiły się objawy ze strony układu nerwowego.


Afryka wolna od dzikich szczepów polio. Coraz bliżej całkowitej eliminacji tej choroby

26 sierpnia 2020, 10:24

WHO oficjalnie uznało, że Afryka jest wolna od dzikich szczepów polio. Sukces ogłoszono 4 lata po tym, jak w Nigerii doszło do ostatnich przypadków infekcji dzikim szczepem poliowirusa. Choroba, która w przeszłości powodowała paraliż nawet u 75 000 dzieci rocznie, nie występuje na Czarnym Kontynencie w stanie dzikim. Wciąż jednak dochodzi do zachorowań powodowanych przez wirusy ze szczepionek.


WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.


Depresja – groźna choroba cywilizacyjna. Jak ją leczyć?

14 lutego 2023, 19:07

Depresja uważana jest za bardzo groźną chorobę, która może dotknąć każdego pacjenta, bez względu na płeć, stan zdrowia, status społeczny oraz wiek. Na depresję mogą cierpieć zarówno dzieci, jak i dorośli, a jej natężenie może osiągać różny stopień. Szacuje się, że obecnie w Polsce z depresją może zmagać się nawet około półtora miliona ludzi. Specjaliści zgodnie twierdzą, że liczba ta w nadchodzących latach będzie wzrastać. Uznaje się, że w ciągu najbliższej dekady depresja zostanie najczęściej występującą chorobą na świecie. Warto więc dowiedzieć się nieco więcej na jej temat.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy